El 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, cuyo objetivo es dar a conocer la situación que viven los pacientes y así lograr mejorar su calidad de vida.
Fibrosis Quística
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=586
Es un trastorno pulmonar de origen genético poco frecuente, caracterizado por sudoración salada y secreciones mucosas espesas que resultan en enfermedad multisistémica, infecciones pulmonares crónicas, diarrea voluminosa y talla baja.
La fibrosis quística (FQ) es el trastorno genético más común entre las personas de raza caucásica. En Europa, la prevalencia media al nacimiento es de 1/5.000; la prevalencia media en la población general es de 1/9.000. Hay una gran variación en ambas tasas dependiendo de la ubicación geográfica.
La FQ es una enfermedad crónica y, por lo general, progresiva. Los síntomas suelen debutar al nacimiento, con afectación pulmonar y del tracto gastrointestinal. La presentación clínica típica puede incluir infección pulmonar crónica con aumento de las secreciones respiratorias, diarrea voluminosa y fallo de medro. Las secreciones anómalas, la inflamación y las infecciones en las vías respiratorias pueden provocar bronquiectasias y una muerte prematura. La diabetes asociada a la fibrosis quística (DAFQ ) es muy frecuente, afectando casi al 50% de los pacientes que sobreviven a los 50 años. La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. Los individuos con fenotipos leves pueden manifestar síntomas respiratorios leves o ausentes en la infancia, aunque algunos pueden presentar infertilidad o desarrollar bronquiectasias o pancreatitis en edades más tardías. Estos individuos son diagnosticados, por lo general, mediante cribado neonatal, aunque pueden ser diagnosticados en edades más tardías.